Fonds philanthropique – Fondation Famille Larry Bélanger pour Victoria (maladies rares)

Les nouvelles du fonds

La mission du Fonds

Le « Fonds philanthropique – Fondation Famille Larry Bélanger pour Victoria (maladies rares) » a pour objectif de soutenir les fonds de recherche sur les maladies rares ou recherches fondamentales sur les maladies et de soutenir l’action communautaire à travers des organismes canadiens reconnus

L’histoire du Fonds :

Il est impensable pour tout parent de penser que son enfant décédera avant lui. De devoir être assis entre quatre murs d’une petite pièce froide de l’hôpital et de se faire annoncer que ton enfant a une condition de santé grave qui affecte nécessairement son espérance de vie, c’est définitivement l’épreuve la plus difficile que nous avons eue à vivre à ce jour. Dans les prochaines lignes, vous pourrez en apprendre plus sur l’histoire de notre petite Victoria, sur sa maladie très rare et sur notre famille. Quand une maladie très rare frappe notre enfant, on devient expert de sa condition et on fait tout en notre pouvoir pour trouver des solutions. C’est pourquoi nous avons décidé de mettre en place une fondation afin de contribuer au financement de la recherche sur les maladies rares, très rares et orphelines.

Tout a débuté le 8 juin 2022 lors de la naissance de notre précieuse Victoria. La joie et l’amour qui nous ont envahis lors de cette journée sont indescriptibles. L’expression amour avec un grand A a alors pris tout son sens pour nous. Le 8 juillet 2022, on nous a annoncé la nouvelle qu’aucun parent ne veut apprendre: On a diagnostiqué une malformation au coeur à notre bébé et indiqué qu’elle devrait être opérée à coeur ouvert.

L’opération de notre petite Victoria a eu lieu le mardi 19 juillet 2022. À la sortie de la salle de chirurgie, Victoria a été transportée aux soins intensifs. Devant la chambre de Victoria, le chirurgien a enlevé son masque et nous a fait un grand sourire pour nous confirmer que la chirurgie avait été un succès sur toute la ligne. Il nous indique qu’il n’y avait eu aucune complication et que l’on pourrait voir notre Victoria dans quelques minutes. Les minutes  passent et on ne vient toujours pas nous chercher. Enfin, l’intensiviste vient vers nous et nous indique qu’on doit se rendre dans la salle familiale pour discuter. On commençait à se douter que quelque chose n’allait pas… C’est en prenant des mots très doux et quelques détours que l’intensiviste nous annonce qu’elle ne comprend pas comment ni pourquoi mais, que notre Victoria d’amour serait en mort cérébrale puisque ses pupilles sont dilatées et ne réagissent pas à la lumière.

Le chirurgien et l’équipe en place ne comprennent pas ce qui a pu arriver, car tout avait bien été. Nous étions inconsolables. L’équipe des soins intensifs fait donc appel aux neurologues et ophtalmologistes pour venir examiner Victoria.

Un test d’activité cérébrale et une échographie de la fontanelle sont réalisés. Finalement, on nous informe que les résultats semblent normaux et que l’hypothèse d’une mort cérébrale est écartée. Cependant, les yeux de Victoria intriguent la cardiologue en pédiatrie du CHUL. C’est à ce moment qu’elle nous parle d’un gène très rare qui affecte les muscles et tissus lisses. Elle demande donc que les généticiens nous rencontrent.

 

 

Les semaines suivent et se ressemblent malgré qu’on aurait aimé que le temps arrange les choses. D’une semaine à l’autre, on vit plusieurs difficultés entre les boires difficiles, la prise des médicaments, les divers exercices, des symptômes d’œsophagite, des douleurs au ventre, de la constipation, une infection urinaire, des petites difficultés à respirer et tous les suivis médicaux, notre crainte de recevoir un résultat positif pour l’ACTA2 devient toujours de plus en plus tangible. Le 23 novembre, on nous confirme ce que l’on redoutait. Victoria a la maladie/Syndrome de l’anévrisme et dissection de l’aorte thoracique TAAD via l’ACTA2 variant p.Arg179His. Sa situation est très rare: moins de 50 patients répertoriés dans le monde. Cette condition fait en sorte que ses muscles et tissus lisses ne sont pas capables de fonctionner normalement. Parmi les muscles et tissus lisses qui peuvent être atteints, il y a le coeur, les poumons, la vessie, les intestins, l’estomac, les artères et vaisseaux du cerveaux. On nous a indiqué que cette condition ne présente aucun remède connu à ce jour et que les patients vivent avec plusieurs problèmes de santé. Voici les problèmes majeurs qui peuvent affecter Victoria: anévrisme, ACV, ruptures de l’aorte, problèmes de développement et santé cognitive, problématiques gastro-intestinales à vie, problèmes de vessie, problèmes d’hypertension pulmonaire, problèmes de vision…Certains patients ont le cocktail au complet. Seul l’avenir nous le dira, car il n’y a aucun moyen de savoir d’avance comment la condition de Victoria évoluera.

Les mots sont insuffisants pour décrire les sentiments qui nous habitent, c’est un mélange de peine, de peur, de rage, d’injustice et d’incompréhension. Notre monde s’écroule. Nous sommes constamment confrontés à l’insécurité et la peur face à l’avenir de notre petite Victoria. Malgré tout le soutien et l’amour de nos proches, on se sent seuls, privés de plusieurs moments de bonheur à vivre avec notre Victoria. Par contre, on se fait la promesse de se remettre sur pied rapidement et d’être forts pour Victoria afin de lui donner le meilleur de nous-mêmes. Le moins que l’on puisse faire est de garder espoir que notre fille vaincra les pronostics et statistiques.

La science et la médecine génétique sont en effervescence et il nous apparaît évident qu’on ne peut pas accepter ce diagnostic sans tenter de faire avancer les études sur les traitements et, dans nos rêves les plus fous, de trouver un remède. Nous avons donc décidé de créer une fondation dédiée au financement de la mise en place d’un protocole de recherche sur les maladies rares notamment celle de Victoria. Nous n’avons aucune certitude de résultats mais, nous ne pouvons rester les bras croisés à attendre.
Plusieurs recherches sont déjà entamées sur des maladies rares aux quatre coins du monde et dans de grandes universités. Cependant ce type de projet nécessite des fonds importants. C’est pour cette raison que nous vous demandons de nous aider avec notre projet de Fondation dédiée. Pour faire une différence pour nous et pour des familles comme nous aux prises avec un diagnostic de maladie très rare.

De notre famille à la vôtre, nous vous remercions d’avoir lu notre histoire et vous remercions de votre générosité.
Bianca et Alexandre